早期信号婴儿期喂养困难，体重增长缓慢，身材矮小。眼球运动异常，视力障碍，或出现视网膜色素变性。肌肉力量弱，运动发育里程碑明显落后于同龄人。凝血功能异常，容易出现皮下瘀斑或出血不止。肝脏肿大，肝功能检查指标持续异常。反复发作的感染，或伴有癫痫等神经系统症状。 疾病概述您是否听说过有些宝宝出生后喂养困难、发育迟缓，并且伴有肝脏或神经系统问题？这可能是先天性糖基化病。它像身体细胞的一部‘翻译机器’出错，